乳腺癌基因检测中风险怎么回事

乳腺癌基因检测中风险可能与BRCA1基因突变、BRCA2基因突变、ATM基因突变、PTEN基因突变等病因有关，这些突变可能增加患乳腺癌的风险。建议患者进行进一步的基因检测和咨询，以了解具体的遗传风险，并根据医生的建议进行预防措施。

1.BRCA1基因突变

BRCA1基因编码一种蛋白，参与DNA损伤修复和细胞周期调控。其突变可能导致这些过程异常，增加癌症风险。针对BRCA1基因突变引起的乳腺癌，可采用手术切除的方式进行治疗，如全乳切除术、保乳手术等。

2.BRCA2基因突变

BRCA2基因突变可能影响细胞分裂和DNA修复，导致细胞持续增殖，形成肿瘤。对于由BRCA2基因突变引起的乳腺癌，化疗是一种常见的治疗方法，通过使用环磷酰胺、氟尿嘧啶等药物杀死快速生长的癌细胞。

3.ATM基因突变

ATM基因突变会导致DNA损伤应激反应失调，使细胞更容易受到致癌因素的影响而发生转化。靶向治疗是治疗ATM基因突变相关乳腺癌的一种选择，常用药物包括依维莫司、舒尼替尼等，能够阻断特定信号通路以抑制肿瘤生长。

4.PTEN基因突变

PTEN基因突变会影响细胞生长和凋亡的平衡，促进细胞过度增生，从而增加患乳腺癌的风险。内分泌治疗适用于PTEN基因突变所致的乳腺癌，主要是通过降低体内雌激素水平来减缓肿瘤生长，常用的药物有他莫昔芬、雷洛昔芬等。

建议定期进行乳腺超声检查以及必要时的组织活检，以便监测病情变化。饮食方面，患者宜选用富含抗氧化物质的食物，如深色蔬菜和浆果，以辅助预防乳腺癌。

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