羊水穿刺检查不查基因,羊水穿刺检查是为了筛查胎儿染色体异常的一种方法,可以查出胎儿是否有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,以及性染色体异常的疾病,如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。
1、21-三体综合征:是由于多了一条21号染色体导致的疾病,孕妇在进行羊水穿刺时可以查出胎儿是否患有21-三体综合征,以及开放性神经管畸形的风险;
2、18-三体综合征:是指患儿多了一条18号染色体,也可以通过羊水穿刺检查进行筛查;
3、13-三体综合征:是指患儿13号染色体多了一条,是一种基因染色体异常导致的疾病,孕妇进行羊水穿刺检查时也可以筛查出此类疾病;
4、其他疾病:如胎儿的开放性脊柱裂、胎儿先天性肾病、先天性心脏病、苯丙酮尿症等,属于基因染色体异常导致的疾病,孕妇进行羊水穿刺检查也可以查出。
羊水穿刺检查属于有创检查,检查前必须进行B超定位,明确胎儿在宫腔内的具体位置,排除存在先露部位不正的情况,以免增加羊水穿刺的风险。通常建议孕妇在孕中期进行羊水穿刺检查,以明确胎儿的染色体是否存在异常,以达到优生优育的目的。
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