先天性外胚层发育不良综合征

先天性外胚层发育不良综合征又称脊柱侧凸，是一种先天性疾病，是由于遗传因素导致的，主要表现为脊柱畸形、牙齿畸形、骨骼缺损等症状，脊柱侧凸可采用支具治疗、手术治疗。

1、病因：先天性外胚层发育不良综合征与遗传因素有关，是一种常染色体显性遗传病，也有可能是常染色体隐性遗传或者性连锁显性遗传的方式遗传。先天性外胚层发育不良综合征的患者母亲一般伴有异常基因位点，或者有致病基因的突变;

2、症状：患者一般有不同程度的脊柱畸形，如身体半侧的下肢呈伸直状，脊柱侧凸多为无颈椎前凸、低肩胛骨、仰卧位腰椎前凸等，部分患者还有可能会出现下肢瘫痪以及大小便失禁等症状;

3、治疗：先天性外胚层发育不良综合征并没有特效的治疗方法，一般是通过手术矫正畸形，如人工椎体置换术、胸廓畸形矫正术等，通过手术来矫正患者的畸形，尽量恢复患者正常的外形以及功能。

建议患者积极配合医生治疗，术后做好护理工作，保持伤口的清洁卫生，预防感染，饮食方面可以吃一些营养丰富、易消化的食物，有利于促进身体康复。

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