孕前检查染色体主要是查什么东西？

孕前检查染色体，主要是查遗传疾病，预防遗传性疾病，以及生育健康宝宝，主要包括常规染色体检查、染色体微缺失检查、染色体微重复检查、单基因遗传病检查。

1、常规染色体检查：主要是查常见的21三体综合征、18三体综合征，以及13三体综合征。染色体检查是指通过抽取静脉血，对血液中细胞进行染色，并通过显微镜对其进行观察，以此判断是否存在染色体遗传性疾病，常规染色体检查的方法主要包括固相核型分析、随机染色体分析等;

2、染色体微缺失检查：主要是指染色体微缺失，又称为染色体微重复，是指在固相支持物上，每孔加1个荧光点，如果某个细胞中缺少某个荧光点，则称为染色体微缺失。常规染色体检查无法发现的微缺失，可以通过荧光定量PCR方法或者芯片检查法进行检查;

3、染色体微重复检查：主要是针对2种以上染色体的平行染色体，在同一染色体上，如果有某个染色体有多个荧光点，则称为染色体微重复，其会导致胎儿智力低下或者体格发育迟缓，因此建议做染色体微重复检查;

4、单基因遗传病检查：主要包括苯丙酮尿症、先天性聋哑、地中海贫血、特纳综合征、克氏综合征等，可以通过问诊、体格检查、实验室检查等，了解是否存在单基因遗传病的情况。

孕前检查除了包含染色体检查，还有其他方面的检查，比如常规生化、常规心电图、甲状腺功能、尿常规、白带常规等。一般建议在孕前3个月进行染色体检查，以便了解是否存在影响妊娠的疾病，并做好相关的准备。

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