NEJM：非整倍体(PGT-A)植入前基因筛选对辅助生殖女性新生儿活产率的影响

在体外受精(IVF)过程中，选择最佳胚胎可以提高活产率，特别是，为了减少多胎妊娠，只移植一个胚胎时。除了传统的形态学评分外，胚胎的遗传状态也与IVF成功率有关。非整倍体的存在很可能导致胚胎着床失败或自然流产，因此，通过下一代测序进行非整倍体(PGT-A)植入前基因检测可能对IVF活产率有积极作用。近日研究人员考察了PGT-A对接受辅助生殖治疗女性累计活产率的影响。

参与者为20-37岁育龄女性，参与者随机接受PGT-A或传统IVF，每个参与者至少有3个以上高质量胚囊，PGT-A组通过下一代测序筛选了3个胚囊，对照组通过传统的形态学评分筛选胚囊，随后逐个移植。研究的主要终点为至多3次胚囊移植后，1年内累计新生儿活产率，非劣性边界为7%。

1212名女性参与研究，每组各606人，PGT-A组468名参与者成功生产（77.2%），而传统IVF组496成功生产（81.8%），组间活产率的绝对差异为-4.6%。组间临床妊娠流产的累计发生率分别为8.7%和12.6%，差异为-3.9%。组间产科或新生儿并发症和其他不良事件的发生率相似。

研究认为，对于可筛选出至少3个优质囊胚的低生育能力女性，传统的体外受精囊胚筛选方法后新生儿活产率，与通过下一代测序进行非整倍体筛选法相当。

原始出处：

Junhao Yan et al. Live Birth with or without Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy. N Engl J Med，November 25，2021.

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