小儿唐氏综合征应该做哪些检查

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。那小儿唐氏综合征应该做哪些检查呢？

这种情况如果宝宝出生以后，根据宝宝的表现为智力低下，一般是可以确诊，在抚养过程中，明显的感觉宝宝身材矮小，而且有经常反复的感冒和发烧，大多数伴有先天性心脏病，而且宝宝大多数都有智力的障碍，一般早期两岁以前表现的不是很明显，随着宝宝长大了，一般是智商越来越低下，配合染色体检查就基本可以确诊。

主要是通过唐氏筛查来进行。抽取孕妇的血液以后，通过其中人类绒毛膜性腺激素，甲型胎儿蛋白等数据，结合孕妇的自身情况来判断怀唐氏胎儿的危险几率。孕妇在进行唐氏筛查的过程当中，如果数据出现了高危系数，则还需要进行羊水穿刺，才能够明确地得以诊断。

产前筛查血清标志物 采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。近年发现的妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的诊断价值日益受到重视。PAPP-A为胎盘滋养层细胞产生，早期怀唐氏综合征胎儿的孕妇血清水平明显降低，推测可能与滋养层细胞功能降低有关。这是一种怀孕早期筛查指标，适用于怀孕8～14周孕妇筛查。采用PAPP-A、HCG、AFP等指标筛查不仅可筛查出唐氏综合征，还可检出18-三体综合征、先天性神经管缺陷、先天性腹壁缺损等其他先天异常。此外，通过B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断唐氏综合征的重要指标。因此，对怀孕早、中期的孕妇开展唐氏综合征筛查，及早采取积极预防措施，对保证妇幼健康水平有一定意义。

以上就是小儿唐氏综合征应该的检查，也是每一个孕妇有必要做的检查，这样才能安心的孕育小生命！