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卵巢癌基因检测知晓率不到60%!

2017-07-04健康时报
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核心提示:BRCA基因检测这个听起来很专业的名字与卵巢癌关系密切,80%的医生确定治疗方案前会建议进行BRCA基因检测,目的是查明患病的原因,可遗憾的是患者对这项检测知晓率不到60%,真正检测的患者及家属只有23%。

  BRCA基因检测这个听起来很专业的名字与卵巢癌关系密切,80%的医生确定治疗方案前会建议进行BRCA基因检测,目的是查明患病的原因,可遗憾的是患者对这项检测知晓率不到60%,真正检测的患者及家属只有23%。

  来自2016年国际妇癌协会(IGCS)双年会上发布的中国首个大样本多中心卵巢癌患者BRCA基因突变研究数据显示, 我国超过四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA基因突变,这意味着普通人群卵巢癌终生发病风险仅为1.3%,而BRCA基因突变人群卵巢癌发病风险则上升至11%~39%。

  尤其是直系亲属或者是家族中曾经有人患过卵巢癌,在定期进行妇科检查、肿瘤标记物检查中,还需要做BRCA基因检测,这样有助于鉴别家族遗传性BRCA突变,以及患卵巢癌的风险,进而提前做预防措施和随访随诊。

  另外,这项检测还能帮助患者确定治疗方案,因为BRCA突变上皮卵巢癌对铂类为基础的化疗要优于非突变的患者,而且卵巢癌患者做BRCA基因检测后对后续靶向治疗选择有帮助。国际上PARP抑制剂被推荐为BRCA1/2突变的铂类敏感的复发卵巢癌患者进行靶向治疗,可延长患者的生存期,但前提是必须经过基因检测明确有BRCA突变才会有机会用该疗法。

  卵巢深藏于盆腔内,发病位置隐匿,目前没有十分精准有效的筛查方案,对于有家族史的高危人群,以及确诊的卵巢癌患者应该提高对BRCA基因检测的重视度和检测率,以免错过最佳治疗时机,这也需要医患双方共同努力,推动其在临床的普及性。

  

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