我国出生缺陷高发，三级预防是关键

　　中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年新增出生缺陷约90万例，约占全世界的20%。2005年，中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，呼吁全社会重视和预防出生缺陷，为儿童的健康和未来努力奋斗。

　　广州医科大学附属第一医院产科胡淑君主任告诉39健康网：“我国出生缺陷发病率呈逐年上升的趋势，婚前检查和孕期筛查是从根本上预防出生缺陷的重要措施。”

　　专家简介：

　　胡淑君，主任医师，广州医科大学附属第一医院产科主任，广州市妇女儿童工作委员会围产医学产科专业专家。专业方向：围产医学，妊娠并发症和合并症的诊断和处理；妇产科超声诊断、优生优育和遗传咨询。

　　我国出生缺陷发病率逐年上升

　　出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中发生结构、功能、代谢、精神或行为方面的缺陷或异常。

　　胡淑君主任指出：“我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。出生缺陷给家庭和社会带来沉重的负担，已成为一个严重的公共卫生问题和社会问题。”

　　我国出生缺陷发病率如此之高，其背后的原因究竟是什么呢？

　　胡主任分析道，近年来，由于环境污染、生活习惯、营养卫生、饮食用药等因素的影响，我国出生缺陷发病率呈逐年上升趋势。此外，随着医疗信息系统的不断完善，所有医院的出生缺陷病例都要上报，这也是间接导致其发病率上升的原因之一。

　　值得注意的是，出生缺陷发病率不能等同于缺陷儿的出生率。胡主任强调：“出生缺陷的发病率虽然在持续上升，然而随着产前诊断技术和医疗保健水平的提高，缺陷儿的出生率却呈日臻下降趋势。”

　　不同地区的出生缺陷各不相同

　　我国是出生缺陷的高发国家，目前已确定的出生缺陷共有7000余种。那么，最常见的出生缺陷疾病有哪些呢？

　　胡淑君介绍，在出生缺陷的发病率中先天性心脏病的发病率较高，此外的常见疾病还包括：唇腭裂、多指（趾）、神经管畸形、21-三体综合征、地中海贫血、脑积水等。

　　“不同地区的出生缺陷疾病，呈现不同的分布类型。”胡主任表示，“在广东、广西、海南等南方省区，地中海贫血基因携带者较高。”

　　地中海贫血，又称海洋性贫血，是我国南方最常见、危害最大的遗传病。如乙型重型地中海贫血的患儿出生时无症状，在出生后6个月左右开始发病，出现溶血性贫血，需要不断地输血及相应的治疗才能维持生命。本病如不治疗，多于5岁前死亡。

　　胡主任补充道，由于重症的地中海贫血患儿出生后危害较大，广州市政府也出台了地中海贫血的孕前（婚前）筛查和产前筛查等相关政策。

　　三级预防体系是预防出生缺陷的重要措施

　　为什么新生儿出生缺陷的比例会逐年增加？导致出生缺陷高发的病因是什么？

　　胡主任分析，出生缺陷的致病因素复杂多样，主要是由于遗传因素和环境因素的影响所致。

　　目前已发现单基因遗传病多达7000多种，自我国新婚姻法取消强制婚检后，出生缺陷率开始持续上升。而近年来，环境污染、不良用药、营养不均、装修污染、辐射等，也成为新生儿缺陷的罪魁祸首。

　　出生缺陷病因复杂，预防是从根本上降低缺陷儿出生率的重要手段。胡主任介绍：“世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三个等级，其中第一级和第二级是对未出生胎儿的疾病筛查预防，而第三级是对已出生缺陷儿的补救治疗。”

　　一级预防：婚前检查、孕前保健、遗传咨询，帮助准父母们了解自己本身有否携带某种疾病的基因，可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生，是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。

　　二级预防：产前筛查和产前诊断，及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。

　　三级预防：对已出生的新生儿进行认真的体格检查及针对性地对某些疾病的筛查，通过这些手段能及早发现出生缺陷儿并尽快展开治疗，尽量改善其预后。

　　胡淑君主任告诫妈妈们：婚前检查和产前筛查是有效预防出生缺陷的措施，而产后新生儿疾病筛查也可以早发现早治疗。为了生出一个健康的宝宝，一定要重视三级预防体系，切勿抱着侥幸心理！（通讯员：韩文青）

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